lunes, 26 de junio de 2017

Por muchos años, los científicos aseguraron que nuestras papilas gustativas en la lengua eran capaces de registrar sólo cuatro sabores elementales: salado, dulce, agrio y amargo. Hace ya más de siete años, sin embargo, se rendían a las evidencias y añadieron el umami, un gusto salado frecuentemente asociado al glutamato monosódico (Ajínomoto).

Ahora empiezan a acumular indicios de que los alimentos ricos en carbohidratos también pueden provocar un sabor único, sugiriendo que el almidón puede ser un sabor fundamental de pleno derecho. Esta "amidez" podría explicar por qué puede ser tan difícil resistir el deseo por los carbohidratos.

"Toda cultura tiene una importante fuente de hidratos de carbono complejos. La idea de que no podemos sentir el sabor de lo que estamos comiendo, no tiene sentido," defiende Juyun Lim, de la Universidad Estatal de Oregon, principal defensora del sabor que tiene el almidón.

El nuevo sabor es el "AMIDO". Y eso puede ayudar a explicar por qué nos gusta tanto comer carbohidratos, es decir el gusto por el arroz, pan, fideos o harina. 

La base científica menciona que los carbohidratos complejos, o carbohidratos, están hechos de cadenas de moléculas de azúcar y son una importante fuente de energía en nuestras dietas. Sin embargo, los científicos tienden a ignorar la idea de que podríamos ser capaces de sentir el sabor del almidón de forma específica, dice Lim. Como las enzimas en nuestra saliva rompen el almidón en cadenas más cortas y azúcares simples, la ciencia ha asumido que detectamos el almidón sintiendo el sabor de esas moléculas dulces.

Lim, desbancó esa hipótesis dando diferentes tipos de carbohidratos a voluntarios - ellos fueron capaces de detectar el sabor de almidón en soluciones que contenían tanto cadenas de carbohidratos largos como cortas.

"Ellos llamaron el gusto de"amidez. "Los asiáticos dicen que se parece a arroz, mientras que los caucásicos lo describen como tipo pan o pasta, es como comer harina," cuenta Lim.

Más importante, los voluntarios continuaron sintiendo el sabor de la harina cuando tomaron un compuesto que bloqueaba los receptores de la lengua que detectan los sabores dulces, lo que indica que podemos sentir los carbohidratos antes de que se hayan roto completamente en las moléculas de azúcar.

Otro sabor recientemente identificado, pero que todavía no es oficial, es el kokumi, que sería el sabor de los alimentos con poca grasa. Los gustos de calcio, de bebidas gaseosas, de la grasa, de metal en la sangre y de aminoácidos, también están siendo investigados para probar si poseen papilas gustativas especializadas para el reconocimiento de estos nuevos sabores.

Artículos referenciales:

- Lapis TJ, Penner MH, Lim J. Evidence that humans can taste glucose polymers. Chem Senses. v. 39(9), p.737-47, 2014.


martes, 30 de mayo de 2017


Los niños con síndrome de Down presentan una gran variedad de personalidades, estilos de aprendizaje, niveles de inteligencia, apariencias, sentido del humor. Por otra parte, el síndrome de Down confiere a los niños una apariencia física particular que se caracteriza por ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Suelen tener la boca y los labios puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En general, los niños con síndrome de Down son niños muy cariñosos y con una inteligencia emocional excepcional.

Información bibliográfica

sábado, 27 de mayo de 2017

Desde los años 1860 según la gran mayoría de las referencias bibliográficas sobre neurología refieren que Paul Broca y Carl Wernicke describieron que la expresión y comprensión del lenguaje se llevan a cabo por las neuronas en dos regiones del cerebro que reciben sus nombres: el área de Broca y el área de Wernicke respectivamente. Y así es como aprendemos desde hace más de 156 años. Sin embargo, estas afirmaciones no coincide con los resultados encontrados en la actualidad.


Tal es el caso que en el 2016 Tremblay y Steven concluyeron que estudios muestran que no hay definiciones consistentes de área de Wernicke y de Broca; y que Huth y cols. revelaron unos mapas semánticos que no necesariamente se encontraban en las mencionadas áreas.  Ya en el 2015 hubo algunos estudios, por ejemplo el titulado “redefiniendo el rol del área de Broca”, por Flinker, que también postulaban lo mismo en sus publicaciones en las mejores revistas del mundo.
Tal es así que el lenguaje es mucho más complejo de lo que se supone. Hay muchas áreas que de control distribuidos por todo el cerebro, frontal, parietal, temporal, ganglios basales, tálamo y el cerebelo. Cada palabra hablada o escuchada activa neuronas en una región específica del cerebro, y que las neuronas del área de Broca, no necesariamente estarían activas cuando se habla en voz alta. En otros estudios también refieren que sólo el 2% de los especialistas de la Sociedad de Neurobiología del lenguaje están de acuerdo en que la teoría de Broca y Wernicke es la mejor para explicar el lenguaje, ni donde realmente se encontrarían.  Sin embargo, se continúan haciendo y apareciendo en muchos artículos la teoría clásica.

En el siguiente vídeo encontraremos ¿Dónde están exactamente las palabras en su cabeza? ya que científicos han creado un mapa interactivo que muestra qué áreas del cerebro responden a escuchar diferentes palabras. El mapa revela cómo el lenguaje se extiende a lo largo de la corteza ya través de ambos hemisferios, mostrando grupos de palabras agrupadas por el significado. El hermoso modelo interactivo nos permite explorar la compleja organización de los enormes diccionarios en nuestras cabezas.



Artículos referenciales:



sábado, 13 de mayo de 2017

HISTORIA DE LA FONOAUDIOLOGÍA EN LA ARGENTINA

Prof. Dr. Renato Segre 
Los orígenes de la Fonoaudiología en la Argentina, según la ASALFA (Asociación Argentina de Logopedia, Foniatría y Audiología), data de los años 1934, en donde en el Hospital Durand, Servicio de Malformaciones, se contrata a la logopedista Emilie Fick, de origen belga, para asistir a pacientes con trastornos de la resonancia, colaborando con ella la que en ese momento fuera Profesora de Sordos, Ethel Wells Achard de Píccoli. Luego en el año de 1937, El Dr. Santiago Arauz crea en el Servicio de O.R.L. del Hospital Rawson la “Escuela Municipal de la Fonación”. Ya en el año de 1939, el Dr. Santiago Arauz y la Sra. Ethel Wells Achard de Píccoli (quien iniciara su carrera destacada como Fonoaudióloga) presentan en el Congreso de Sociología y Medicina del Trabajo, el artículo científico titulado “Higiene de la voz Profesional”.

En 1943, el Dr. Renato Segre colabora en un Curso de seis meses de duración en la Facultad de Medicina de Rosario, Santa Fe. Se otorga a las egresadas no médicas el título de Foniatra. Esto llevó por muchos años a confusión, designándose erróneamente al profesional Fonoaudiólogo con un título que le corresponde al médico que se ocupa de las Patologías de la Voz.

Dr. Eduardo Enrique Casterán
Ya en el año 1947, se crea en Buenos Aires el “Instituto de Foniatría” para la atención de personas que padecían trastornos de la voz y el lenguaje, dependiente de la Secretaría de Salud Pública de la Nación. A su vez en 1948 se crea el “Curso de Reeducador Fonético” en el Instituto de Foniatría de Salud Pública, creado por el Dr. J. R. Carrillo, quien era Ministro de Salud Pública de la Nación. Tuvo vigencia hasta el año 1968, fecha en que se fusionó con el “Curso de Fonoaudiología” dictado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Bs. As. También en el mismo año se crea la Fundación de ASALFA comandada por el Dr. Eduardo Enrique Casterán, junto a un grupo de profesionales médicos y Dr. educadores, quienes lo fundan el 12 de mayo, denominándola “Sociedad Argentina de Logopedia y Foniatría”. Dos años después, con la obtención de la personería jurídica, cambia su nombre por el de Asociación Argentina de Logopedia y Audiología, de carácter mixto y eminentemente científico. La Argentina fue el primer país de Latinoamérica que formó profesionales a los que hoy llamamos Fonoaudiólogos. Asimismo ASALFA es la asociación profesional más antigua en el área de Logopedia, Foniatría y Audiología con respecto a sus similares latinoamericanas.

En el año de 1949 el Dr. Juan Manuel Tato, crea el "1º Curso Regular Universitario de Fonoaudiología" con carácter de nivel básico; en el siguiente año, se inician las publicaciones de trabajos científicos en el Boletín hasta el año 1954, y a partir de 1955 se crea la Revista FONOAUDIOLOGICA.

Prof. Dr. Juan Manuel Tato
Un dato muy interesante es que en el año de 1952 se crea la “Escuela de Otoneurofoniatría” en la Universidad del Salvador, como especialidad médica en la atención de Patologías de la Comunicación Humana, y en 1955 se funda APFA con el fin de atender aspectos profesionales no contemplados en la reglamentación vigente. Posteriormente en 1961 se crea SOLOFAL, más tarde denominada ASOLOFAL (Asociación de Logopedia, Foniatría y Audiología del Litoral).
Al año siguiente, por iniciativa del Dr. Julio Bernaldo de Quirós se implementan los Cursos Superiores de Postgrado de Licenciado y Doctorado en Fonoaudiología, en la Universidad del Museo Social Argentino.

En los años de 1963 se crea ACUFO (Asociación Cuyana de Fonoaudiólogos). Argentina es sede del 1º Congreso de Foniatría, Logopedia y Audiología, en Latinoamérica, Rosario, Santa Fe. También se crean distintas Asociaciones en todo el país, representando a Córdoba, Santiago del Estero, Río Cuarto, La Plata, Mar del Plata, Salta, Bahía Blanca, San Luis, Mendoza, Entre Ríos, Rosario, Santa Fe, San Nicolás, Jujuy, San Juan, Chaco y Pergamino.
El 25 de Mayo de 1965, siendo Presidente de ASALFA el Dr. Julio Bernaldo de Quirós, funda la Federación Latinoamericana de Sociedades de Foniatría, Logopedia y Audiología, con el fin de estrechar vínculos entre los países.
En la Universidad del Museo Social Argentino se crea la Facultad de Ciencias de la Recuperación Humana para la formación de Fonoaudiólogos, Licenciados y Doctores en Fonoaudiología, dependiente de la misma Universidad en 1971.
El 12 de Mayo de 1973, día de la fundación de Asalfa, es declarado por decreto presidencial "Día de la Fonoaudiología Argentina”, resultado de una gestión realizada por APFA.
En el año de 1979 se funda la Federación Argentina de Asociaciones de Foniatría, Logopedia y Audiología; al año siguiente la APFA cambia su denominación por AFA (Asociación Fonoaudiológica Argentina).
En 1994 se reúnen ASALFA, AFOMU (Asociación de Fonoaudiólogos Municipales) y AFA para tratar como tema central la elaboración del anteproyecto de “Ley del Ejercicio Profesional de la Fonoaudiología en la República Argentina” actual, pero inadecuado para el quehacer del Fonoaudiólogo. Ley de Medicina 17.132. En el mismo año se reúnen la AFACIMERA, en las 1º Jornadas de la Asociación de Facultades de Ciencias. La FACAF (Federación Argentina de Colegios y Asociaciones de Fonoaudiólogos) ya con la tramitación pertinente para la obtención de su Personería Jurídica. El cambio de nombre tuvo como fin preservar y jerarquizar la identidad y protagonismo de los Profesionales Fonoaudiólogos.
El Día oficial del Fonoaudiólogo, como tal, se instituyó el día 12 de mayo de cada año como el "Día del Fonoaudiólogo", en conmemoración al aniversario de la creación, el día 12 de mayo del año 1948, de la primera Entidad Científica Fonoaudiológica Argentina -ASALFA– por Decreto 2338, de fecha 11 de noviembre de 1999 (Boletín Oficial de la Ciudad de Buenos Aires).


HISTORIA DE LA MOTRICIDAD OROFACIAL ARGENTINA

                La Motricidad Orofacial en Argentina comienza a desarrollarse en 1969, donde trabajaron en conjunto Odontólogos y Cirujanos en investigaciones sobre las malformaciones maxilofaciales, que eran responsables de ciertos problemas de comunicación oral haciéndose necesaria la integración de un Fonoaudiólogo.
En este país el fonoaudiólogo puede realizar diagnósticos, terapia y atender alteraciones de la voz, audición, deglución y lenguaje. Participa en prevención primaria, secundaria y terciaria, es decir, impide la aparición de la enfermedad, trata de evitar sus consecuencias y rehabilita las secuelas que causó la enfermedad.

Proyecciones del área

Si bien la carrera de Fonoaudiología ha tenido un notable auge en los últimos cinco años, aún es necesaria la presencia de más fonoaudiólogos para poder suplir la gran cantidad de población existente en nuestro país. Ámbitos como la prevención e investigación de la Motricidad Orofacial no se han extendido en toda su capacidad, y ambas corresponden a campos de acción donde se puede avanzar mucho, llegando incluso a ayudar aumentar la conciencia de la población sobre la existencia en el Área de Motricidad Orofacial.
Comparando el desarrollo de la Motricidad Orofacial en Chile con otros países como Brasil o Estados Unidos, vemos que queda mucho qué hacer. Temas como la Estética Facial, perteneciente a la Motricidad Orofacial nunca se ha implementado como área propiamente tal en nuestro país por Fonoaudiólogos (Fernández, A., Entrevista, 2011).
Según la encuesta realizada por nuestro grupo de trabajo, el Área de Motricidad Orofacial es por lejos el campo que la población menos conoce sobre la Fonoaudiología. De los 98 encuestados, 86 no conocen esta área, y es tarea de todos nosotros como futuros fonoaudiólogos el informar a la población.

Breve reseña del nacimiento y desarrollo de la Fonoaudiología y del área de MO en Argentina

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Prof. Lic. Norma Chiavaro
Esta reseña es un relatado breve de la Prof. Lic. Norma Chiavaro (Presidente Fundador ALDE - Profesora Universidad del Salvador). Norma menciona en la presente que, la Fonoaudiología argentina surge como curso que se organiza en la Universidad de Buenos Aires al crearse la primer cátedra de ORL en los inicios de la especialidad médica coincidente con la llegada a Buenos Aires del Dr. Segré desde Francia luego de la segunda guerra mundial, donde se habían realizado las primeras intervenciones laríngeas y por lo tanto había que contar con recursos humanos que pudieran trabajar en lograr la fonación de esos pacientes recuperados por la medicina.

Es así que se inicia un curso para enseñar anatomía y fisiología de laringe a personas cultas con estudio que se vieran interesadas en dicha formación.
Por otra parte se estaba realizando en Europa las primeras cirugías reconstructivas de Fisuras labio-palatinas por el cirujano Dr. Victor Veu, concurren a la Argentina para mostrar y enseñar estos nuevos abordajes quirúrgicos al Hospital Durán de Buenos Aires  y es entonces que concurre también una Logopeda Sueca que se dedicaba a rehabilitar la comunicación de estos pacientes operados. Todo esto en la década del 40, lamentablemente no puedo precisar bien las fechas ni recuerdo el nombre de aquella logopeda de la cual aprendieron estas primeras fonoaudiólogas, hoy alguna de ellas fallecida como la Prof. Lic. Etherl Weills de Piccoli quien se dedicó a Voz y a FLAP  y otras aun enseñando como la Prof. Lic. Berta Derman quien se dedicó al Lenguaje realizando la primera clasificación de los retardos del Lenguaje junto al Dr. Juan Azcoaga y la primera clasificación de la Parálisis Cerebral junto al Dr. Jaime Citrinovitz, (mis maestros), a este primer grupo perteneció también la Prof. Lic. Matilde Lauberer quien se dedicó a Audición y  la Prof. Lic. María Luisa Segovia quien fuera quien abrió verdaderamente el campo de relación entre la Odontología y la Fonoaudiología con su libro "Deglución Atípica" ampliamente difundido y conocidos por todos nosotros españoles y latinoamericanos.
En realidad estas primeras cursantes generaron las bases del desarrollo de la Fonoaudiología latinoamericana, argentina y de todos los países aledaños, Brasil, Chile, Bolivia etc. Ellas viajaron mucho y generaron los cimientos de esta nueva profesión que fue perfilando las áreas que hoy tenemos y que permitieron junto a importantes médicos especialistas en ORL, cirujanos y demás promover el avance de la Fonoaudiología (término que surge de ese grupo inicial de médicos que conformaron la 1er Cátedra de ORL de la Universidad de Buenos Aires, nombres inmortales como Tato, Bello, Araoz, Segré)
Hoy en día las áreas están reconocidas y la Motricidad Oral se denomina "Fonoestomatología" término que se utilizó en el ámbito académico de la Carrera de Fonoaudiología de la Universidad de Buenos Aires cuando surge la materia organizada y llevada adelante por la Prof. Maria Luisa Segovia y a la cual me invita a participar en la década del 90. 
Por lo tanto con esta denominación “Fonoestomatología” se decide por consenso académico denominar al área. En 2011 se inicia la especialidad en Fonoestomatología en la misma Universidad, carrera que aún no cuenta con el aval legal del ente regulador nacional ya que la ley del ejercicio profesional de la Fonoaudiología por ahora no permite la formación de especialistas. En este tema se está trabajando y mucho.
En lo personal paso a integrar el cuerpo docente de la Universidad del Salvador convocada por la Prof. Lic. Ethel Weills de Piccoli en la materia Seminario Odontoestomatológico también por los años 90, materia dictada en conjunto con Odontología, luego se abre la segunda materia en el tema Seminario Fonoestomatológico del cual continúo a cargo.
Con el transcurrir del tiempo en 1998 convoco a la fundación de la Academia Latinoamericana de Disfunciones Estomatognáticas con la intención de generar una institución dedicada al área pero no solo argentina sino abierta a Latinoamérica precisamente para promover la integración latinoamericana y difundir y promover el avance científico en el área.
Colaboran en este proyecto odontólogos, médicos, kinesiólogos argentinos y latinoamericanos que participan activamente del mismo pero en especial me acompaña en el proyecto mi querida amiga y colega relevante en el tema y pionera de los cambios y avances del área la Prof. Dra. Irene Quiroz Marchesan y la Prof. Dra. Carmen Fernandez de Isabal, Ortodoncista. Junto a ellas y dentro del XXIV congreso internacional de Círculo Argentino de Odontología se realiza la fundación de ALDE frente a la presencia de más de 250 fonoaudiólogas convocadas de argentina y Latinoamérica, a la cual concurre la Flga. Sharon Toyama y el Klgo. Sergio Bravo Cucci representando a Perú e ingresando como miembros de ALDE ya en ese momento 24 de Octubre de 1998 Buenos Aires Argentina.
Mi agradecimiento será siempre para quienes me acompañaron generosamente en el proyecto y para la Dra. Ana María Ramón de Blanco, odontóloga del Círculo Argentino de Odontología que no solo posibilitó el marco de la fundación como presidente de aquel Congreso internacional, sino que también colaboró con nosotros siempre posibilitando el crecimiento de nuestra institución.
Hoy en día tengo el placer de continuar dictando esta área a Fonoaudiólogos y Odontólogos siempre con el proyecto de la integración de las áreas y de la participación interdisciplinaria del Fonoaudiólogos en equipos de salud donde se aborde al paciente con un quehacer interdisciplinario.
       Las posibilidades de participación del Fonoaudiólogo en la rehabilitación o habilitación de las funciones neurovegetativas y de la comunicación oral en el área de la MO cada día se amplía y mi especial dedicación es la de posibilitar dicha apertura y promover la formación específica de recursos humanos preparados para integrarse a las múltiples demandas que hoy existe. 

miércoles, 12 de abril de 2017

Eugen Bleuder  (1857-1939)
Desde un punto de vista etimológico, la palabra "autismo" se compone de dos términos griegos –"aut"- relativa al "self", al "yo”, e –"ism"- que implica "orientación o estado".

En este sentido, el autismo consistiría en una condición en la que el individuo está totalmente centrado en sí mismo, que fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, en un artículo del American Journal of Insanity en 1912, sin embargo, la definición clínica del síndrome autista no apareció hasta el año 1943 con el psiquiatra infantil de USA, Leo Kanner,  el mismo que publicó un artículo con el título “Alteraciones autistas del contacto afectivo” en la revista Nervous Child, en el que describía los rasgos que mostraban 11 de sus pacientes, todos ellos niños, y que coincidían entre sí. Kanner se refería a estos niños con esta descripción:

Leo Kanner (1894- 1981)
"Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyas características difieren de forma notable y única de todos los que se conocían hasta ahora, y cada caso merece –y espero que recibirá con el tiempo- una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades” (Kanner, 1943, p. 217). Posteriormente, Kanner tuvo oportunidad de observar a más niños con similares características y utilizó el término "autismo infantil precoz" para denominar tal condición.

Hans Asperget  (1906- 1980)
Asímismo, Hans Asperger, médico pediatra austriaco, realizó un estudio parecido en 1944, pero con un grupo diferente de niños. Esta vez, cuatro infantes atendidos en el Departamento de Pedagogía Terapéutica de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena. Tenían características similares a las descritas por Kanner, pero con una diferencia fundamental: podían hablar. Este síndrome se describió como ‘de Asperger’. Estudio relegado durante 30 años hasta que Lorna Wing usó el termino Síndrome de Asperger en su publicación de 1981.



NOTAS CURIOSAS:

1. En 1954 Kanner empezó a ver que su teoría de las ‘Madres Nevera’ (en donde los progenitores son demasiado ‘fríos’ en su relación con el niño, lo que conduce a que la personalidad del menor se trastorne o no se desarrolle normalmente, ya que todos sus pacientes provenían de familias acomodadas: hijos de médicos, científicos, escritores, periodistas y artistas; es decir, padres y madres ‘demasiado ocupados en sus tareas profesionales’ que mantenían una relación ‘tibia’ con sus hijos) no se sostenía, al darse cuenta al ver que hermanos de niños con autismo, criados por los mismos padres “poco afectivos” no tenían casi nunca ningún problema en la conducta o en la forma de relacionarse con los demás. 
Pero no fue hasta 1971, tras casi 30 años sosteniendo este argumento, que desistió para siempre de este oscuro mito. Leo Kanner escribió el libro "En defensa de las madres" para restar el agravio que durante años se les había dado a estas madres a las cuales se les había asignado el cruel nombre de "Madres nevera". El problema vino porque, aunque Kanner aceptó su error, otros autores, como Bruno Bettelheim, volvieron a portar la bandera de esta absurda teoría térmica.

Primer autista diagnosticado: Donald Triplett

2. Donald Triplett a los 77 años de edad, actualmente tiene 84 (2017) y es el primer hombre al que Leo Kanner diagnosticó autismo, quien lo describió como una compleja condición neurológica infantil que en aquel entonces se consideraba extremadamente rara, tratada hasta ese momento como esquizofrenia o psicosis. A partir de ahí se descubrieron muchos más síntomas y condiciones sobre el Trastorno del Espectro Autista, se utilizó la palabra “espectro” debido a la cantidad de variables que se encuentran dentro del autista.
A continuación una entrevista al mismo Donald Triplett:



Artículos referenciales:

El autismo. Historia y clasificaciones (Ver)


El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger (Ver)


Breve revisión histórica del autismo (Ver)


- Revista electrónica Conrado: Principales tendencias en la atención psicoeducativa de niños (as), adolescentes y jóvenes con autismo. Vol.5 número 17. Fecha: 05/01/2009.
- FEAPS Confederación.

martes, 21 de marzo de 2017


Desde la antigüedad se trata de dar una explicación o una razón a diferentes “malformaciones” congénitas; por ejemplo, en Babilonia se encontraron unas tablillas de arcilla (del año 4.000 aC) donde se listan 62 “malformaciones” congénitas humanas. También se han encontrado posibles restos en el Paleolítico (aproximadamente hace 18.000 años) de Taurodontismo,   rasgo bastante común en los dientes del hombre Neandertal y que en menor medida se encuentra en el hombre actual, sobre todo relacionado con el cromosoma extra o con el síndrome Prader Willi.


Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca, etc.

Algunas cerámicas de las culturas Tumaco – La Tolita (en la actual costa Pacífica entre Colombia y Ecuador) también muestran rasgos relacionados con el cromosoma extra, entre los años 300 y 600.

En la imagen de la derecha se muestra una figura de terracota perteneciente a la cultura Tolteca de Mexico (año 500 dC) que muestra algunos rasgos faciales que sugieren síndrome de Down: como puede ser la forma de los ojos, el puente de la nariz, la boca y la lengua.

Otro dato importante se encuentra en un monasterio de Breedon-on-the-Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down.

Otras representaciones posteriores de personajes con características del síndrome de Down han sido encontradas en diferentes pinturas de Filippo Lippi (1406-1469), en algunas obras de Andrea Mantegna (1430-1506) como “La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de Tolousse”. Se dice que uno de los 14 hijos de Mantegna tenía un cromosoma extra, y también uno de los hijos de sus mecenas, la familia Gonzanga.

 El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. 
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Artículos referenciales:





sábado, 18 de marzo de 2017

FONO apps nos informa

Una App es una aplicación de software que se instala en dispositivos móviles o tablets para ayudar al usuario en una labor concreta, ya sea de carácter profesional o de ocio y entretenimiento.

El objetivo de una app es facilitarnos la consecución de una tarea determinada o asistirnos en operaciones y gestiones del día a día.

Los dispositivos móviles inteligentes son utilizados por millones de personas en mundo entero, la innovación tecnológica ha servido para que los llamados teléfonos inteligentes nos permitan estar conectados e interactuar en la web y las diferentes redes sociales desde cualquier lugar en que nos encontremos, permitiéndonos realizar cualquier actividad con gran facilidad y eficiencia.

Gracias a esas características de movilidad y conexión que poseen los dispositivos inteligentes, desde hace algunos años se ha venido desarrollando una variada gama de aplicaciones móviles que convierten al móvil en un poderoso dispositivo, con el cual se puede conectar a su banco y realizar múltiples operaciones, comunicarse gratuitamente, disfrutar de un excelente videojuego u ordenar una pizza.

Los beneficios del desarrollo de apps móviles:

FONO apps se especializa en el desarrollo, publicación y testeo de aplicaciones móviles  Educativas o informativas en el área de salud en las especialidades de fonoaudiología, logopedia y terapia de lenguaje, entre otras afines; diseñadas y desarrolladas como transmisoras de la información y el conocimiento donde se prioriza el acceso a los contenidos y a las herramientas de búsqueda mediante un interfaz de navegación lo más sencillo y fácil posible. Nuestras aplicaciones son diseñadas a la medida de las necesidades del usuario y totalmente compatibles con las plataformas móviles más utilizadas actualmente como Android, iOS y Windows Phone. Asimismo podemos integrar su app al sistema de gestión de su empresa o necesidad.


Tecnología de vanguardia con FONO apps:

Al crear una app con FONO apps para nuestro interés debemos estar atentos a que la misma disponga de tecnología de vanguardia que permita aprovechar todas las capacidades que poseen los dispositivos inteligentes actuales.
Actualmente las app concebidas adecuadamente y orientadas por especialistas  diseñadores permiten maximizar la eficiencia de la organización, optimizando el uso de los recursos disponibles, además brindan otras grandes ventajas como:

-         -  Fortalecer la imagen de una marca: Una de las principales ventajas que brinda crear una app para nuestros usuarios es que nos permite tener una presencia activa en los dispositivos móviles, lo que aumenta enormemente el posicionamiento de la imagen marca de su institución, ya que los clientes podrán comunicarse y consultar nuestra aplicación en cualquier lugar en que se encuentren, incluso durante sus viajes.

-         -  Permitir una comunicación fluida: Otra importante ventaja que ofrece tener una app es la posibilidad de contar con una comunicación fluida, prácticamente sin limitaciones en el momento que lo desee, sin tener que depender de un horario para atención telefónica o gastar dinero por servicio telefónico.

-         -  Favorecer el desarrollo de elementos de fidelización: Una aplicación móvil desarrollada pensando en la audiencia, sus gustos y necesidades, permite un excelente posicionamiento y ofrece una mayor visibilidad.


Nuestras Apps:


Es una aplicación centrada en la descripción, producción, identificación de alteraciones,  planificación y aplicación de pautas de corrección de los fonemas del español, considerando como punto de inicio la forma de pronunciación de los fonemas. Ofreciendo por cada fonema a trabajar una serie de ayudas visuales e interactivas para que el profesional especialista en el área, tenga una visión general de la descripción, producción y alteraciones del fonema; para identificar una serie de posibilidades y pautas que faciliten la producción de los fonemas, mediante herramientas cuidadosamente seleccionadas para ese fin, como lista de palabras, oraciones y frases, rimas y trabalenguas, muchas fotografías a todo color y canciones de apoyo.  

Esta aplicación para Android permite la práctica terapéutica de la articulación de los fonemas mediante la repetición e integración de palabras y oraciones de las personas con trastornos en la pronunciación, necesidades diferentes, y otras con alteraciones similares.

Conceptos básicos:

- Plataformas: Tabs/ Tablets/ Smartphones con soporte Android.
- Objetivo Áreas: lenguaje expresivo, comprensión auditiva, atención, lenguaje social, procesamiento auditivo, lenguaje receptivo, integración fonética, estructuración morfosintáctica, lenguaje espontáneo.
- Ayuda: trastornos en la pronunciación de fonemas, dislalias, trastorno de procesamiento auditivo, retraso del lenguaje, autismo, disartrias, deterioro cognitivo, problemas de aprendizaje.
- Vocabulario: más de 500 Sustantivos en diversas categorías semánticas, e igual número de Verbos y Adjetivos personalizados para el uso de requerimiento.
- Idioma: Español (Español)

- Versión: 3.0



FONOGUÍA: GRUPOS CONSONÁNTICOS: por FONO apps


Fono Guía (Vol. 2): Grupos consonánticos es una aplicación centrada en la descripción, producción, identificación de alteraciones,  planificación y aplicación de pautas de corrección de los grupos consonánticos centrales y laterales del español, considerando como punto de inicio la forma de pronunciación de los mismos. Ofreciendo por cada grupo consonántico a trabajar una serie de ayudas visuales e interactivas para que el profesional especialista, en el área, tenga una visión general de la descripción, producción y alteraciones de los grupos consonánticos; para identificar una serie de posibilidades y pautas que faciliten su producción, mediante herramientas cuidadosamente seleccionadas para ese fin, como lista de palabras, oraciones y frases, rimas y trabalenguas, muchas fotografías a todo color y videos de apoyo.

Esta es una aplicación para Android que permite la práctica terapéutica de la articulación de los grupos consonánticos mediante la repetición e integración de palabras y oraciones de las personas con trastornos en la pronunciación, necesidades diferentes, y otras con alteraciones similares.

Conceptos básicos:

- Plataformas: Tabs/ Tablets/ Smartphones con soporte Android.
- Objetivo Áreas: lenguaje expresivo, comprensión auditiva, atención, lenguaje social, procesamiento auditivo, lenguaje receptivo, integración fonética, estructuración morfosintáctica, lenguaje espontáneo.
- Ayuda: trastornos en la pronunciación de grupos consonánticos, dislalias, trastorno de procesamiento auditivo, retraso del lenguaje, autismo, disartrias, deterioro cognitivo, problemas de aprendizaje.
- Vocabulario: más de 500 Sustantivos en diversas categorías semánticas, e igual número de Verbos y Adjetivos personalizados para el uso de requerimiento.
- Idioma: Español (Español)

- Versión: 1.0





viernes, 10 de marzo de 2017

Estudios videofluoroscópicos combinados con manometría intraluminal han demostrado que durante la deglución, el EES se relaja durante la fase de elevación laríngea y precede a la abertura del esfínter en 0,1 seg; éste se abre debido a la tracción anterior ejercida por los músculos supra e infrahiodeos y la duración y amplitud de la relajación depende del tamaño del bolo ingerido (Miller, 2007). Con la edad se ha observado discreta reducción de la presión basal del EES, la misma que es compensada por el incremento de la amplitud de la onda de contracción faríngea y la mayor velocidad de propagación de la onda a través del segmento faríngeo -esofágico.


Según Chelsea C. en su artículo "Pharyngeal Pressure and Timing During Bolus Transit"; publicado en la Revista Dysphagia (February 2017, Volume 32, Issue 1, pp 104–114), refieren que determinar la presión intrabólica (IBP) en el esfínter esofágico superior (UES) y en el esófago ha dado pruebas convincentes de que IBP puede ser un predictor para la disfunción de la deglución. Los estudios han observado de manera superior en la región de la hipofaringe baja, pero no hay ninguna investigación que nos puedan decirnos sobre las medidas de IBP a lo largo de toda la faringe. Se presenta un estudio para describir las presiones dentro y alrededor del bolo en movimiento a lo largo de la faringe y en la UES. Se realizaron manometría de alta resolución simultánea (HRM) y videofluoroscopia en diez sujetos sanos que tragaron diez bolos de bario de 10 ml de líquido fino. A medida que el bolo pasa a través de la faringe, se crea baja presión en y por debajo de la cabeza del bolo. Se observa un modesto aumento de la presión cuando el bolo pasa a través de la faringe y, finalmente, se observa alta presión en la cola del bolo, seguida de una generación de presión aún mayor de un evento de separación. HRM permite una mayor resolución en la recogida de datos en la faringe y en este estudio, ayudado en la identificación de características semi-únicas alrededor de la hipofaringe y la UES que son coherentes con la compleja anatomía de las regiones y la transición de la UES de cierre activo a relajado apertura. En el futuro, estudios adicionales diseñados para examinar poblaciones ancianas y enfermas pueden conducir a una mejor comprensión de la etiología de la enfermedad y las opciones de tratamiento.




Los primeros 3 años de vida, cuando el cerebro está en proceso de desarrollo y maduración, es el período más intensivo en la adquisición de las habilidades del habla y el lenguaje. Estas habilidades se desarrollan mejor cuando el niño está expuesto consistentemente a un mundo lleno de imágenes, sonidos y al habla y el lenguaje de los demás.

Existen períodos clave en el desarrollo del habla y el lenguaje de los bebés y los niños pequeños. En estos períodos clave el cerebro está más capacitado para absorber el lenguaje. Si se dejan pasar estos períodos y no se expone al niño al lenguaje, será más difícil que el niño lo aprenda...



Podemos hablar cuando el aire asciende de los pulmones y pasa a través de las cuerdas vocales. Cuando su hijo tiene una traqueotomía, la mayor parte del aire no pasa por las cuerdas vocales y sale por el tubo traqueal. Esto cambia la capacidad de su hijo para hablar. Es posible que una parte del aire ascienda a las cuerdas vocales, pero puede suceder que no tenga suficiente fuerza como para hacerlas vibrar. O, quizás, sólo haya suficiente aire como para emitir sonidos muy breves.

Una válvula Passy-Muir, o PMV (por sus siglas en inglés), puede ayudar a que su hijo hable cuando tiene una traqueotomía. La válvula se coloca en la abertura exterior del tubo traqueal. Se abre cuando su hijo inhala, pero se cierra cuando exhala. Esto empuja el aire alrededor del tubo traqueal y hacia arriba a través de las cuerdas vocales, por lo que su hijo puede emitir sonidos.



El estudio fluoroscópico de la deglución ha sido usado durante muchos años para evaluar los trastornos de deglución. Su uso en niños por ejemplo, ha venido en aumento, y ha sido considerado
por muchos la prueba de oro. Las ventajas del estudio incluyen una visualización dinámica de las fases de la deglución (fase preparatoria, fase oral, fase faríngea y fase esofágica), la detección precoz y precisa de episodios de broncoaspiración y la simulación de un episodio real de alimentación. Para
interpretar adecuadamente el estudio se requiere conocer la anatomía corporal, la anatomía radiológica y la fisiología de la deglución.

Agradecimientos a:  Rodrigo Maximiliano Jerez

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